Как Рассчитат Вероятность Наследования Признка

Хромосомная теория

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Например, оба родителя являются носителями мутации для расстройства, и генотип для каждого родителя является Aa. Три квадрата в верхней строке будут пустыми, A и a; левый столбец будет пустым, A и a. Заполните остальные четыре квадрата потенциальными комбинациями — у вас будет AA в одном квадрате, Aa в двух разных квадратах и ​​aa в оставшемся квадрате — и посчитайте каждый из четырех квадратов двумя буквами как 25-процентный шанс получить вероятность того, что ребенок во время каждой беременности получит расстройство, будет здоровым носителем или даже не будет иметь рецессивного генного расстройства.

В 1905 году, спустя много лет после садовых экспериментов Менделя, математик Реджинальд Крундалл Пуннетт разработал то, что сегодня известно как квадрат Пуннета. Это метод определения вероятности наследования признаков от скрещивания двух организмов, которыми могут быть растения или люди с диплоидными клетками.

Как Рассчитат Вероятность Наследования Признка

Подобно тому, как близнецовые данные можно использовать для оценки роли генов и среды в развитии качественных признаков болезни, их также можно применять для оценки наследуемости количественных признаков. Наследуемость рассчитывают при изучении изменчивости в величинах физиологических показателей у однояйцовых близнецов (со 100% общих генов) по сравнению с изменчивостью у разнояйцовых (с 50% общих генов в среднем).

Наследуемость признака — отчасти теоретическое понятие; она оценивается по корреляции между размерами этого признака среди родственников известной степени родства, например родителей и детей, сибсов или, как описывается далее, однояйцовых и разнояйцовых близнецов.
Тем не менее существует множество практических трудностей в оценке и интерпретации h2.

Задание № 2. Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни) по родословной. Проанализируйте представленные родословные(слайд № 12) и ответьте на вопросы. Ответы запишите в тетрадь. Для выполнения этого задания рассмотрите символы, которые используются для составления родословных слайд № 13-14 и Приложение №2 и Приложение №3..

Задание: Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них — две дочери и сын — пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз – шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.

Вам может понравиться =>  Где И В Какое Время Можно Пополнить В Сбербанке Социальную Транспортную Карту В Самаре

■ искомая частота равна произведению этих вероятностей. Пример: вычислить частоту генотипа АаЬЬСс в потомстве от скрещивания АаВbсс x АаВbСс. Вероятность появления генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна 1/2; вероятность появления генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна 1/4; вероятность появления генотипа Сс в потомстве от скрещивания Сс x сс равна 1/2. Следовательно, вероятность появления генотипа АаbbСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2) = 1/16.

Дигибридное скрещивание — это скрещивание родительских особей, которые отличаются проявлениями двух признаков. Для изучения того, как наследуются два признака, Г. Мендель выбрал окраску семян гороха и форму горошин (ил. 90). Цвет семян гороха, как вы знаете, имеет два проявления — доминантное жёлтое и рецессивное зелёное. Форма семян бывает гладкой (доминантное проявление) и морщинистой (рецессивное проявление).

Вполне естественно, что у человека по этическим причинам невозможны контролируемые скрещивания. Кроме того, число детей в семье, как правило, бывает небольшим. Для того чтобы доказать аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный характер наследования заболевания, необходимо собрать достаточно большое число семей с большим числом детей в этих семьях. Если учесть, что абсолютное большинство наследственных заболеваний встречается редко, то становится ясно, что чаще всего медицинскому генетику приходится пользоваться упрощенными требованиями к доказательствам определенного типа наследования. Эти упрощенные требования вытекают, однако, из менделевских правил наследования.

Хромосомная теория наследственности

И получил соотношение полов с белыми и красными глазами в соотношении 1:1:1:1, как и предсказывал закон независимого наследования. Оказалось, что белоглазые самки существуют. Тогда Морган обратился к природе половых хромосом. Это и было первым опытным доказательством хромосомного наследования .

Физическое поведение хромосом во время мейоза способствует генерации вариаций в потомстве. Каждая пара гомологичных хромосом выстраивается независимо от других пар во время метафаза I, во время профазы I смешиваются и сочетаются части материнского и отцовского гомологов. Это одна из причин наследственной изменчивости организмов – комбинативная.

Решение генетических задач

Задача 4. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено дигетерозиготное растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство и в каком соотношении следует ожидать от этого скрещивания?

При решении задачи мы приняли, что у одного (гетерозиготного) родителя гены A и B находились в одной хромосоме, а гены a и b – в другой. Но у этого родителя гены могли располагаться иначе. Кроссинговер мог произойти где-то в предыдущих поколениях. Тогда гены A и b были бы в одной хромосоме, а гены а и B – в другой.
В таком случае соотношения гамет были бы другими. Некроссоверных Ab и аB – по 40 %, а кроссоверных – АB и аb – по 10 %. Соответственно, изменилось бы и процентное сочетание потомков.

Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.

  1. Пробанд – мужчина с полидактилией, унаследовавший ее от своего отца. Мать пробанда пятипалая. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. Отец пробанда имеет сестру и брата с полидактилией, и сестру и брата с нормальным строением кисти. Дядя пробанда с полидактилией в браке со здоровой женщиной имеет шестипалого сына и дочь с нормальным строением кисти. Здоровая тетя в браке с таким же мужчиной имеет трех здоровых девочек.
Вам может понравиться =>  Как Через Госуслуги Отправить Заявление В Налоговую Инспекцию

Как Рассчитат Вероятность Наследования Признка

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна l /2 и девочки то­же l /2.

В семье В родились два ребенка, обе девочки. Какова вероятность того, что третьим ребенком будет тоже девочка? Используя то же рассуждение, следует сказать, что так как соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой у отца после рождения двух детей не изменилось, то вероятность того, что третьим ребенком будет девочка составляет 50%.

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными. В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Как определить вероятность наследования признака по родословной

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25% , так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возрасти, либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

  1. Определите аллели в тех генотипах, которые нельзя определить по личному фенотипу особи, но можно определить по генотипу ее родителей или детей. При этом необходимо учитывать, что в генотипе особи могут быть только те аллели, которые были в генотипе его родителей. Например, если при аутосомно-рецессивном типе наследования женщина не имеет изучаемого признака, но этот признак был у ее отца, то генотип этой женщины будет содержать рецессивный аллель а и будет иметь вид Аа. Аллель А мы нашли по фенотипу женщины, а аллель а – по генотипу ее отца. Укажите стрелкой направление передачи найденного аллеля от родителя к ребенку.

Как Рассчитат Вероятность Наследования Признка

При кодоминировании у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип.

Вам может понравиться =>  Если Я Ежемесячно Буду Платить Приставам Они Снимут Арест

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Рассчитать Вероятность Наследования Неблагоприятных Признаков И Заболеваний В Потомстве

При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей. Причина — точковые мутации в генах, дифференцированно экспрессирующихся в зависимости от материнского и отцовского происхождения и приводящих к специфическому метилированию цитозиновых оснований в молекуле ДНК. Таким образом, при проведении генетического консультирования при импридинге следует учитывать характер наследования конкретного заболевания, т.е. патология передается либо по отцовской, либо материнской линии.

1 РАЗДЕЛ XI ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ СОБЫТИЙ ОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯ В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. Например: генетическая детерминация пола. Яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. Сперматозоиды несут Х- или Y-хромосому. Равновероятно слияние каждого из них с яйцеклеткой. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой — мальчик. Так как количество сперматозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно, в пользу рождения мальчика имеется один благоприятный шанс из двух возможных, то же и в пользу рождения девочки. Отсюда вероятность рождения мальчика или девочки составляет 1/2 (50%). Вероятность (Р) в её количественном выражении представляет частное от деления числа благоприятных шансов (F) на общее число всех шансов (S) или: P = F S В нашем случае, когда F равно единице, а S — двум, Р равно 1/2. То же самое можно выразить в процентах: F P% = 100 S = 100 х 1/2 = 50% В большинстве простых случаев, пользуясь этими формулами, можно вычислить вероятность рождения ребёнка с определённым наследственным признаком. В более сложных случаях при вычислении вероятности генетически обусловленных событий нужно иметь в виду следующие правила. Правило 1. Вероятность последующего события не зависит от предшествовавших событий. Если в семье А. первым ребёнком была девочка, какова вероятность, что вторым ребёнком будет мальчик? 134

Так как доля up аллелей А1 превращается в A2, то и доля vq аллелей А2 превращается в A1. С учетом этого изменение частоты аллеля А1 за одно поколение обозначим Δр и получим формулу Δр = р1 — р, в которую подставим значение р1: Δр = (р — up + vq) — p = vq — uр. Когда Δр = 0, наступает равновесие между прямыми и обратными мутациями. Обозначим равновесные частоты аллелей через р и q и, приняв, что Δр = 0, получим up = vp.

Задача 5. Определить частоту кроссинговера между генами, если при скрещивании серых длиннокрылых мух (дикий тип) с черными короткокрылыми в F1 все мухи были длиннокрылыми, а в анализирующем скрещивании самок F1 с черными короткокрылыми самцами получили расщепление: 722 серых длиннокрылых, 139 серых короткокрылых, 161 черных длиннокрылых и 778 черных короткокрылых. У дрозофилы гены окраски тела сцеплены с генами, определяющими длину крыла. Доминантные аллели серого тела и длинных крыльев обозначим знаком +, черного тела — b, а зачаточные крылья — vg.

Ссылка на основную публикацию