Как Определить Вероятность Рождения Сына А Генетике

А если хотите зачать девочку, то займитесь сексом за три дня до овуляции. Выносливые женские Х-сперматозоиды дождутся своего часа, а возможность оплодотворения мужскими Y- сперматозоидами к этому времени сведется на нет. Но угадать точный день овуляции совсем не простая задача. Например, если менструальный цикл женщины 28 дней, то есть высокая доля вероятности, что овуляция произойдет именно в 14-й день. Однако, для женщин, у которых менструальный цикл нерегулярный этот метод не годится.

Как известно, яйцеклетка сохраняет возможность оплодотворения около 36 часов. Исходя из этого, попытаемся высчитать пол будущего ребенка. Научно доказано, что мужские Y-сперматозоиды более шустрые и юркие, но они быстрее погибают. А женские Х — сперматозоиды более спокойные и неспешные, благодаря чему они и более выносливые. Поэтому женские Х — сперматозоиды могут оплодотворить яйцеклетку и в то время, когда уже мужские Y — сперматозоиды погибнут. Если взять за основу стандартный 14-й день овуляции, отсчитывая со дня начала месячных, то вероятность рождения мальчика больше всего возрастает строго в этот день.

Хромосомная теория

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaX b Y. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aX b , а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaX b X b , а генотип отца — aaX B Y.

Как Определить Вероятность Рождения Сына А Генетике

При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Вам может понравиться =>  Закон О Выделении Денег На Оздоровление

Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F1 оказывается 13 : 3 или 12 : 3 : 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9 : 3: 4.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена I A , I B , i. Явление, при котором имеется более чем два аллеля данного гена, называется множественным аллелизмом. Эти разнообразные аллельные состояния возникают путем мутаций одного локуса хромосомы, различающихся по своему фенотипическому проявлению. Комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовывать 6 генотипов (00, АА, ВВ, А0, В0, АВ). Соответственно:

Чтобы решить задачу, необходимо определить генотипы родителей. Мы знаем, что женщина имеет первую группу крови. Генотип человека с первой группой крови определяется двумя аллелями i 0 i 0 . Мужчина обладатель третей группы крови. Третья группа крови в генотипе может быть представлена в двух вариантах: I B I B и I B i 0 . Так как мы не знаем группу крови ребёнка, то, чтобы определить возможные генотипы и фенотипы потомства задача имеет два варианта решения.

По изображённой на рисунке родословной определите и обоснуйте генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 1, 6, 7. Установите вероятность рождения ребёнка с исследуемым признаком у женщины под № 6, если в семье её супруга этот признак никогда не наблюдался.

Система АВ0 . Впервые антигенные различия эритроцитов были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген), или АВ0, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В это гене идентифицировано 3 аллеля – I A , I B и I 0 . Аллели – I A и I B кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I 0 . Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I 0 I 0 , А или II при генотипах I A I A или I A I 0 , В или III при генотипах I B I B или I B I 0 и АВ или IV при генотипе I A I B в соотношении 1:3:3:2. Рассмотрим все возможные варианты образования групп крови с помощью решетки Пеннета.

Задача 29. У человека имеются два вида слепоты, каждая из которых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Гены, обуславливающие эти признаки, находятся в разных парах аутосом. Определите вероятность рождения слепого ребенка, если известно, что родители зрячие; обе бабушки имеют одинаковый вид наследственной слепоты; в родословной дедушек случаев наследственной слепоты не встречалось.

  • Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
  • Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Вам может понравиться =>  Изменится Ли Размер Субсидии При Вступлении В Брак

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Альтернативой пренатальному обследованию является метод, называемый «преимплантационная генетическая диагностика» (ПГД). Данный вид диагностики проводится при использовании технологии ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). После специального генетического анализа в матку будущей мамы подсаживают эмбрионы, не несущие измененный ген. Это сложный процесс, и он возможен не во всех случаях, поэтому для получения более полной информации о ПГД обратитесь к врачу.

Некоторые родители, которые уже имеют больного ребенка, говорят, что одно из чувств, которое они испытали при выявлении своего носительства — это чувство вины за то, что они «передали» своему ребенку болезнь. Это абсолютно естественная реакция. Мамы больных мальчиков с Х-сцепленными заболеваниями упрекают сами себя или иногда чувствуют упрек со стороны своих партнеров за то, что они передали «плохой» ген сыновьям. Если Вы испытываете подобные чувства, лучше обсудить их с врачом или психологом. Важно помнить, что гены распределяются случайным образом, и наличие измененного гена не является Вашей виной. Наблюдения показывают, что со временем эти чувства ослабевают.

  • Чтобы установить, исключается или не исключается биологическое отцовство биологического сына в отношении предполагаемого отца. Если отцовство биологического сына в отношении предполагаемого отца не исключается, то установить, какова вероятность того, что полученный результат не является следствием случайного совпадения индивидуализирующих признаков неродственных лиц (при условии что другие варианты патрилинейного родства не рассматриваются).

Результаты исследования интерпретируются в соответствии с тем фактом, что в момент зачатия ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца, содержащих гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения эти два гаплоидных набора хромосом формируют диплоидный набор хромосом ребенка (23 пары хромосом). Таким образом, половину генетического материала ребенок получает от матери и другую половину от биологического отца. Отсюда следует, что в геноме ребенка могут присутствовать только такие аллели полиморфных локусов, которые обнаруживаются у матери и биологического отца. Сравнение генотипов ребенка и матери позволяет установить, какие именно аллели унаследованы ребенком от биологического отца (определить «отцовский набор аллелей» у ребенка). Вывод об исключении отцовства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам. При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: «неисключение» отцовства. Иными словами, в исследовании выносится на разрешение следующий вопрос: присутствует ли в геноме предполагаемого отца генетический материал, который был передан ребенку биологическим отцом.

Вам может понравиться =>  Какие Льготы Положены Ветеранам Труда Во Владимирской Области

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) ). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Тестирование носителей

Если Вы предполагаете, что можете являться носителем какого-либо наследственного заболевания, поговорите об этом с Вашим лечащим врачом. Ваш врач может направить Вас на консультацию к врачу-генетику. Врач-генетик задаст Вам вопросы о наследственных заболеваниях в Вашей семье, обсудит с Вами значение носительства и последствия тестирования в зависимости от того, подтверждено носительство или нет. Важно помнить, что тестирование является личным и абсолютно добровольным выбором – Вы не должны оказаться под давлением с чьей-либо стороны, если считаете, что Вам это не нужно.

Для большинства людей известие о том, что они не являются носителями измененного гена, приносит радость и облегчение. Однако иногда возникают трудности при обсуждении «хорошей новости» с братьями, сестрами и другими родственниками, с теми, кто, напротив, может быть носителем или имеет больного ребенка. Некоторые испытывают недоумение – почему они избежали такой участи, а другие – нет. Бывает нелегко принять то, что Вам повезло больше, чем Вашим близким.

Общие вопросы по генетике

Триплоидия по хромосоме 18 в вашем случае обусловлена случайной мутацией (неправильным расхождением хромосом). Это не связано с наследственностью родителей как таковой. Так что, родить здорового ребенка вы вполне можете с высокой вероятностью. (Риск повторения 0.7%)

Эпилепсия- это мультифакториальное заболевание, причины возникновения могут быть различными, не только наследственными. Разобраться, насколько реально велик вклад генетических причин в заболевание у Вашего мужа, можно только после детального анализа родословной, истории развития заболевания и данных обследования супруга (желательны данные компьютерной томографии головного мозга, фотографии мужа).

Стоит отметить, что женщина направляется гинекологом на УЗИ за всю беременность 3 раза. Этот метод не приносит вреда и противопоказаний для его проведения нет. Кроме определения пола плода данное обследование проводится для выявления возможных аномалий в развитии.

Многие доктора-гинекологи любят этот метод, и хороший специалист сможет с большой точностью предсказать, кто появится на свет. Специалисты заметили, что если сердцебиение плода составляет меньше, чем 140 ударов в минуту, то это парень. Если же отмечено больше 140 ударов – это девочка.

Ссылка на основную публикацию